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어머니가 망막색소변성이고 저도 망막박리 . 유전자 검사는 s대 병원뿐인가요?
작성자
김설화
작성일
2021-07-21
조회
15
안녕하세요.

전문의 검색하다 여기 협회에 글을 남깁니다.

어머니가 망막색소변성 + 황반변성 으로 최대 10년 이내로 전맹이 예상된다는 지역 대학병원의 진단을 받았습니다.

증상은 손 촉각으로 밭일과 소일을 하십니다.  통장 계좌번호를 못보십니다.

가족체계는 어머니의 친할머니가 환갑무렵 시각장애인 되셨고, 현재 친할머니의 언니 되시는 분의 손녀 (어머니와 육촌) 색깔 구분 어렵고, 그 손녀분이 낳은 아드님은 이미 색맹입니다.

어머니의 딸인 저는 야맹증이 더 심해지고, 3년 전 갑작스런 망막열공으로 레이저 받았습니다. 망막열공 후
1년이 지나 적색과 흑색의 구분이 힘듭니다. 백열등아래 적색, 흑색, 남색 구분이 점점 어렵습니다
한낮에는 갈색으로 염색하신 분의 머리색깔 구분이 안됩니다.
저녁 요리시 백열등 아래, 식당가 고기 구울시 익었는지 날것인지 구분이 안됩니다.
색맹 검사하는 안과의 색맹 카드를 틀린적이 한번도 없었는데, 최근 2년전 부터 5~6개 정도는 구별이 안됩니다.

어머니의 망막색소변성 진단으로 가족들이 유사한 병변이 있음을 모두 최근에 알았습니다.
저희 가족들은 진료방향을 어떻게 받아야 하는지, 첫번째가 지역 병원의 망막전문의를 찾고 유전자 검사를 받아야 하는 건지 알려주시면 감사하겠습니다.